"الضوضاء مخيفة لكن ممتعة".. عصام يحكي تجربة استعادة السمع

أوضح مستشفى فيلادلفيا للأطفال الذي نجح في التجربة، أن هذا الإنجاز وهو الأول من نوعه في الولايات المتحدة، يوفّر أملا للمرضى الذين يعانون فقدان السمع الناجم عن تحورات جينية في كل أنحاء العالم.

وقال مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في المستشفى الجرّاح، جون جيرميلر، لفرانس برس إن "العلاج الجيني لفقدان السمع هو هدف يسعى إليه الأطباء والعلماء المتخصصون في فقدان السمع منذ أكثر من 20 عاما".

وأضاف "لقد وصلنا إليه أخيرا".

بالإضافة إلى ذلك، أفاد باحثون أن علاجا جينيا تعمل شركة صينية على تطويره أعاد السمع إلى أطفال يعانون من صمم خلقي، وهو ما يدعم أدلّة متزايدة على فاعلية مثل هذه العلاجات.

نشأ عصام، في عالم من الصمت العميق، فقد ولد أصما ولم يسمع أي شيء. أثناء إقامته في منطقة فقيرة في المغرب، عبّر عن نفسه بلغة الإشارة التي اخترعها ولم يتلق أي تعليم.

خلال العام ٢٠٢٣، بعد انتقاله إلى إسبانيا، أخذته عائلته إلى أخصائي السمع، الذي قدم فرضية مفاجئة: "ربما يكون عصام مؤهلا لإجراء تجربة سريرية باستخدام العلاج الجيني"، حسب نيويورك تايمز.

في 4 أكتوبر، تلقى عصام العلاج في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، ليصبح أول شخص يتلقى العلاج الجيني في الولايات المتحدة لعلاج الصمم الخلقي.

كان الهدف هو إعادة حاسة السمع إليه، لكن لم يكن لدى الباحثين أية فكرة عما إذا كان العلاج سينجح، وفي حال نجح، كم ستكون قدرته على السمع.

إلا أن العلاج نجح، وأدخل طفلا لم يكن يعرف شيئا عن الصوت إلى عالم جديد. قال عصام، بمساعدة مترجمين: "لا يوجد صوت لا أحبه، كل الأصوات جيدة".

يعاني مئات الملايين من الأشخاص في العالم من فقدان السمع، وعصام من بين هؤلاء الذين يعانون من الصمم الخلقي. وهو شكل نادر للغاية، ناجم عن طفرة في جين واحد، هو أوتوفيرلين.

يؤثر "صمم أوتوفرلين" على نحو 200 ألف شخص في جميع أنحاء العالم، حسب نيويورك تايمز.

حالة عصام هي واحدة من ٥ حالات تخضع لعلاج جيني (الأخرى في الصين وأوروبا) أو على وشك البدء. وسيقدم الباحثون بياناتهم في 3 فبراير في اجتماع لجمعية أبحاث طب الأنف والأذن والحنجرة.

وقال الباحثون إن هذه الدراسات تمثل حدودا جديدة للعلاج الجيني الذي ظل حتى الآن بعيدا عن علاج فقدان السمع.

أوضح الجرّاح جون جيرميلر أن العلاج الجيني الذي طُبِّقَ على المريض "يهدف إلى تصحيح خلل جين نادر جدا، لكنّ هذه الدراسات يمكن أن تمهد الطريق للاستخدام المستقبلي لأكثر من 150 جينا آخر تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".

ولدى مرضى مثل عصام دام، يحول الخلل في هذا دون إنتاج الأوتوفيرلين، وهو بروتين تحتاجه الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.

بعد نحو ٤ أشهر، تحسّن سمع عصام إلى حد أنه بات يعاني فقط فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط.

وفقا لتقرير نشر في مجلة ذا لانسيت الطبية فإن ٥ من بين ٦ أطفال صغار يعانون من الصمم الحاد شهدوا تحسنا في حاسة السمع فضلا عن تحسن في التعرف على الكلام بعد ٦ أشهر من الخضوع للعلاج الذي تطوره شركة ريفريشجين ثيرابيوتكس.

وكان جميع الأطفال يعانون من صمم حاد ناجم عن طفرات في جين أو.تي.أو.إف (أوتوفيرلين).

وتشير أبحاث سابقة إلى أن طفرات هذ الجين مسؤولة عن ٢٪ إلى ٣٪ من حالات الصمم الخلقي. ويعاني مولود من كل ألف في الولايات المتحدة من فقدان سمع بين متوسط إلى حاد، حسب رويترز.

واستخدم الباحثون في تدخلات جراحية أجريت في مستشفى العيون والأنف والأذن والحنجرة بجامعة فودان فيروسا غير ضار لحمل نسخة من الجين البشري إلى الأذن الداخلية للمرضى.

وأعلن الباحثون بعد 26 أسبوعا أن ٥ من الأطفال الـ٦ بدت عليهم مؤشرات على تحسن السمع فضلا عن تحسن كبير في إدراك الكلام والقدرة على إجراء محادثات.