الذكاء الاصطناعي يتنبأ بالطفرات الجينية

تركز أداة Google DeepMind، المسماة "AlphaMissense"، على ما يسمى بالطفرات "الخاطئة"، حيث يتأثر حرف واحد من الشفرة الوراثية. تؤدي هذه الطفرات إلى أمراض مثل التليّف الكيسي أو السرطان، أو تلحق الضرر بنمو الدماغ.

حتى الآن، لوحظ أربعة ملايين من هذه الطفرات لدى البشر، ولكن تم تصنيف 2% منها فقط، إما على أنها مسببة للأمراض أو حميدة. وفي المجمل، هناك 71 مليونا من هذه الطفرات المحتملة.

قامت أداة "AlphaMissense" بمراجعة هذه الطفرات وتمكنت من التنبؤ بنسبة 89% منها، بدقة بلغت 90%، وفقاً لوكالة فرانس برس.

خصصت الأداة درجة لكل طفرة، تشير إلى خطر تسببها في المرض. وكانت النتيجة هي تصنيف 57% منها على أنها حميدة على الأرجح، و32% على أنها مسببة للأمراض والباقي "غير مؤكد".

أصبحت قاعدة البيانات التي تحتوي على هذه النتائج متاحة للعامة ومتاحة للعلماء. ونشرت دراسة مصاحبة لها يوم الثلاثاء في مجلة الأميركية ساينس للعلوم.

أظهر نموذج AlphaMissense للذكاء الاصطناعي أداءً أفضل من الأدوات المتاحة سابقًا في التنبؤ بأمراض نادرة.

كتب جوزيف مارش وسارة تيشمان، الخبراء في علوم الحياة، مقالًا في مجلة ساينس يصف نموذج "آلفا مايسنس".

قال جون تشينغ، الباحث في غوغل ديبمايند ، الذي طور نموذج آلفا مايسنس، إن النموذج لا يجب استخدامه في التشخيص السريري وحده.

ومع ذلك، يعتقد تشينغ أن هذا نموذج يمكن أن يكون مفيدًا لزيادة معدل تشخيص الأمراض النادرة، وربما يساعد أيضا في العثور على جينات جديدة مسببة للأمراض.

يعتقد الباحثون أن هذا قد يؤدي بشكل غير مباشر إلى تطوير علاجات جديدة للأمراض النادرة.

ودُربت الأداة على الحمض النووي للبشر والرئيسيات ذات الصلة الوثيقة بهم، مما مكنها من التعرف على الطفرات الجينية المنتشرة على نطاق واسع.

وقال تشنغ إن التدريب سمح للأداة بإدخال "ملايين تسلسلات البروتين ومعرفة شكل تسلسل البروتين العادي". ويمكن بعد ذلك تحديد الطفرة وإمكانية إحداث الضرر فيها.